РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии запустил масштабную акцию по генетическому скринингу мутаций - «основателей» у молодых женщин Брестской области, сообщает Минздрав.
Цель Это делается для создания геногеографической карты распространения таких мутаций в генах, связанных с первичными иммунодефицитами и наследственной предрасположенностью к онкозаболеваниям.
– Первый выезд состоялся в Брестском государственном университете им. А.С. Пушкина в рамках Года женщины. Акция направлена на укрепление репродуктивного здоровья, повышение медицинской грамотности и профилактику наследственных болезней. За время акции свои образцы для добровольного скрининга сдали 303 студентки репродуктивного возраста, – говорится в сообщении.
Почему это важно?
В восточнославянской популяции, в том числе в Беларуси, выявляется высокая частота мутаций - «основателей» в генах, отвечающих за первичные иммунодефициты и наследственную онкопредрасположенность (синдром Неймегена, атаксия-телеангиэктазия и др.). Гетерозиготное носительство у женщин может повышать риск невынашивания беременности, иммунных и онкологических патологий.
Поэтому информирование и доступный скрининг становятся ключевыми инструментами превентивной медицины – они дают будущим мамам возможность осознанно планировать семью.
– Все собранные образцы лягут в основу первой в Республике Беларусь геногеографической карты распространения ключевых мутаций и национальной базы данных носителей. Это позволит разработать современные подходы к профилактике тяжелых наследственных форм иммунодефицитов.
Скрининг будет продолжен в других учебных заведениях Брестской области.
